La unidad, de carácter multidisciplinar y de referencia en Andalucía occidental, controla a más de 300 pacientes adultos y niños con esta enfermedad rara
Una veintena de personas afectadas por Fibrosis Quística (FQ) está colaborando en los ensayos clínicos que los profesionales de la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Virgen del Rocío (HUVR) han iniciado en los últimos tres años. Así, y solo en el último año, han puesto en marcha tres nuevos ensayos clínicos para probar fármacos moduladores de nueva generación dirigidos a corregir la proteína defectuosa por las mutaciones genéticas que causan esta grave enfermedad rara.
Estos nuevos fármacos permiten reducir los síntomas respiratorios, mejorar el estado nutricional, estabilizar la enfermedad y aumentar la esperanza de vida de quienes la padecen. En estos estudios están participando además otros 400 pacientes que están siendo tratados en hospitales de todo el mundo.
Mañana, Día Mundial de la Fibrosis Quística, expertos de todo el mundo llaman la atención sobre este problema de salud, que pese a haber logrado avances en el conocimiento y tratamiento de esta patología hereditaria, sigue causando un grave deterioro progresivo de los órganos y de la vida de las personas afectadas.
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética autosómica recesiva que continúa siendo la patología hereditaria severa más frecuente en la raza blanca. Se produce por mutaciones en un gen que codifica una proteína en el organismo llamada CFTR que regula el transporte de cloro, sal y agua en las células epiteliales. Consecuentemente el moco se hace muy espeso en diferentes órganos como los pulmones, el páncreas, el intestino, el hígado, glándulas sudoríparas y aparato reproductor.
Este moco espeso produce un deterioro progresivo de todos los órganos descritos hasta hacerles perder de forma progresiva su función. Concretamente en el aparato respiratorio, estas secreciones tan espesas ocasionan una inflamación crónica e impiden que los afectados se puedan defender de los microorganismos, lo que lleva a un deterioro progresivo de ambos pulmones, condicionando el pronóstico de los pacientes.
La Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Virgen del Rocío controla a más de 300 pacientes adultos y niños y es la unidad de referencia de Andalucía Occidental. Se trata de un servicio multidisciplinar donde los profesionales comparten espacios para que los cuidados, tratamientos y la transición de la edad pediátrica a la adulta sea amable y más llevadera para ellos. En el último año, la unidad ha logrado ampliar y mejorar sus instalaciones, tras el traslado a la quinta planta del Hospital de la Mujer.
Este espacio dispone, además, de diversos servicios para garantizar la accesibilidad de los pacientes a las diferentes opciones terapéuticas disponibles, como consultas médicas para niños y para adultos, consulta de enfermería, realización de pruebas funcionales respiratorias y pruebas diagnósticas, así como el acceso mediante consulta telefónica en la que el personal sanitario resuelve a diario todas las incidencias de los pacientes. Cada año, los profesionales participan en la organización y realización de talleres con pacientes y familiares para normalizar sus vidas y favorecer una adecuada integración escolar y laboral.
Los pacientes tienen además acceso rápido en caso de complicaciones, las más frecuentes, las agudizaciones o las infecciones pulmonares y sus consecuencias, que pueden ser graves. Para ello, los especialistas trabajan en programas de tratamientos intravenosos antibióticos domiciliarios, acceso rápido a consulta médica, gestión de casos por enfermería y la seguridad de contar con un equipo multidisciplinar con conocimientos y experiencia que abarca las múltiples manifestaciones clínicas de esta enfermedad.
Así, el equipo está coordinado por una pediatra, la doctora Isabel Delgado Pecellín y dos neumólogas de adultos, la doctora Esther Quintana Gallego y Laura Carrasco Hernández. Integra también a dos fisioterapeutas (Fernando Díaz Gutiérrez y Vanesa Carrasco Cárdenas), un profesional de enfermería (Pedro García Tamayo) y a una técnica de cuidados de enfermería (Inmaculada Díaz Bravo).
Desde el Servicio Andaluz de Salud y el Hospital Universitario Virgen del Rocío, la unidad de referencia de Fibrosis Quística trabaja a diario para hacer que los pacientes puedan llevar una vida plena. Gracias a todas las iniciativas puestas en marcha, pueden desarrollar una actividad laboral activa y pueden crear una familia. “Se trata de ir de la mano familias, pacientes y personal sanitario para conseguir mejorar en todas las aéreas que abarca la Fibrosis Quística, con el objetivo final de que estas personas disfruten de la mejor asistencia y calidad de vida posible”, señala Esther Quintana.
Pese a que sigue siendo una enfermedad con un pronóstico de vida menor que la población general, es la patología rara en la que más ha aumentado la supervivencia en las últimas tres décadas, pasando de ser una enfermedad exclusivamente pediátrica, a tener en la actualidad una esperanza de vida media de 47 años.
Los avances extraordinarios en la supervivencia se deben a una combinación de factores: la mejora en la nutrición, los avances en la terapia antibiótica, así como en el aclaramiento mucociliar, la creación y organización de las unidades de referencia, el trasplante de órganos (pulmón e hígado) y el cribado neonatal.
Los nuevos fármacos moduladores, cuya indicación principal viene determinada por el tipo de mutación del paciente, permitirán en un futuro próximo la práctica normalización de la esperanza de vida de los pacientes con FQ, al corregir el defecto básico de la enfermedad (la proteína CFTR).
El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP)
Para luchar contra esta enfermedad, la sanidad pública andaluza cuenta además con la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP), una técnica avanzada que permite un análisis genético de los preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre. Así, se pueden seleccionar aquellos libres de la carga genética que se asocia a la enfermedad. Desde 2005 han nacido 13 bebés libres de esta patología en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, único centro hasta la fecha que ha incorporado esta técnica a la Unidad de Medicina Materno Fetal, Genética y Reproducción.
Por otro lado, desde mayo del 2011 el programa de Cribado Neonatal de Andalucía incluye el diagnostico presintomático de la Fibrosis Quística. La unidad del Hospital Universitario Virgen del Rocío es centro de referencia de dicho cribado de Andalucía Occidental y ha permitido, desde su implantación, el diagnóstico de 62 recién nacidos con dicha enfermedad.
“Queremos destacar el compromiso de los profesionales que diariamente trabajan en la Unidad de Fibrosis Quística con el objetivo de mejorar la supervivencia y la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística mediante el liderazgo de varias líneas de investigación, educación y atención integral de alta calidad”, concluye Isabel Delgado Pecellín.