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Profesionales de Medicina Interna advierten de que la hipercolesterolemia familiar heterozigota puede afectar a la mitad de una misma familia
Publicada el: viernes, 25 noviembre 2016 | Escrito por Úrsula Palmar Gómez
Especialistas de la Unidad de Medicina Interna del Hospital Universitario Virgen del Rocío han organizado para este fin de semana unas jornadas de educación sanitaria, concienciación y detección de la hipercolesterolemia familiar heterozigota, a la que pueden asistir personas diagnosticadas y familiares directos para determinar si hay alguna otra persona de la misma familia que padezca, sin saberlo, esta enfermedad.
Se trata de una iniciativa que se celebra por séptimo año consecutivo en el Hospital, dado que los profesionales ven en consulta que esta patología, una vez detectada por primera vez en una familia nueva, llega a afectar de media a unos seis familiares directos de ese primer caso, que se caracteriza molecularmente y se denomina caso índice. Y es que la hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario del metabolismo de las lipoproteínas, que se caracteriza por unas concentraciones plasmáticas muy altas de colesterol y aumento del riesgo de enfermedad coronaria prematura.
El protocolo de actuación en esta enfermedad continúa con el diagnóstico genético, para el que convocan a los familiares a los que criban por sus niveles lipídicos, con valores de corte diferentes según la edad. “Primero estudiamos el primer grado de consanguinidad y, a medida que vamos detectando casos positivos, ampliamos la cascada familiar”, explica Ovidio Muñiz Grijalvo, responsable de la unidad que se dedica a esta patología, y que se integra en la Unidad de Medicina Interna que dirige Manuel Ollero Baturone. “En nuestra experiencia, el promedio por cada caso índice son seis familiares afectos porque en nuestra área hay familias muy grandes”, añade.
Por este motivo, y para promover la labor de detección y citación de los familiares se organizan, en estrecha colaboración con la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, en unas jornadas anuales coincidiendo con fines de semana, para facilitar la asistencia y participación de todas las familias y completar mas ágilmente el estudio de los árboles genealógicos. De hecho, solo el año pasado acudieron más 120 personas.
Las jornadas de detección de la hipercolesterolemia familiar heterozigota comenzaron hace una década en nuestro Hospital, impulsadas por el Profesor José Villar Ortiz. Desde entonces, se han organizado sesiones anuales incluso en localidades de la provincia que suman el mayor número de casos (Villanueva del Ariscal y Pruna).
Todos estos pacientes son incluidos en la cohorte SAFEHEART, estudio español prospectivo de casos y controles de Hipercolesterolemia Familiar, el más importante con este diseño a nivel global y que está generando mucho conocimiento sobre este trastorno lipídico, la enfermedad monogénica mas frecuente en la patología humana, pudiendo afectar a 1/300-400 personas. El Hospital Virgen del Rocío es uno de los centros que aporta más casos a este registro a nivel nacional.
