Un trabajo de cribado de inmunodeficiencias y atrofia muscular espinal del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha recibido el premio a la mejor comunicación oral en el Congreso de la Asociación Española de Errores Congénitos del Metabolismo. Se trata de un estudio pionero en España ya que es la primera vez que se relacionan ambas enfermedades metabólicas hereditarias.
Estas patologías pueden ser detectadas, en la actualidad, a través de los programas de cribado neonatal. Así, un grupo de especialistas del hospital sevillano han presentado los resultados obtenidos en un estudio de investigación en el que se puede detectar, mediante una técnica sencilla y eficaz (una muestra de sangre) niños con atrofia muscular espinal (AME) e inmunodeficiencias combinadas graves primarias (IDCG).
El trabajo se titula ‘Primer estudio piloto prospectivo del cribado neonatal simultáneo de inmunodeficiencias graves y la atrofia muscular espinal’, comenzó a finales de enero y actualmente más de 10.000 niños han participado. El reto de este año es ampliarlo a todos los nacidos en Andalucía Occidental y Ceuta.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa con herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen de la neurona motora de supervivencia (SMN1). Se asocia, en el 95% de los casos, a una deleción homocigótica del exón 7 del gen SMN1. La gravedad clínica está estrechamente relacionada con la presencia de un segundo gen, SMN2, quien produce aproximadamente un 10% de la proteína SMN funcional.
La enfermedad, sin tratamiento, se presenta como una pérdida de fuerza muscular con aparición de una parálisis progresiva que causa una discapacidad grave en pacientes tratados tardíamente y que puede ser fatal sin tratamiento. El cribado neonatal detecta la patología a los pocos días de nacer y permite el acceso a las nuevas terapias recientemente aprobadas que modifican favorablemente el pronóstico de los pacientes.
Las inmunodeficiencias combinadas graves primarias son un grupo de enfermedades hereditarias monogénicas en la que se produce una disminución de linfocitos T periféricos funcionales. Sin tratamiento, los pacientes mueren antes del primer año de vida. Sin embargo, si se detecta precozmente, a través del cribado neonatal, y se instaura tratamiento, los pacientes alcanzan una supervivencia mayor del 90%.
Ambas patologías son raras, con incidencias de un caso cada 50.000 y 10.000 nacidos, respectivamente. Por lo que valoradas conjuntamente en el cribado de Andalucía podrían detectar hasta 10 casos de atrofia muscular espinal y entre uno y dos de inmunodeficiencias combinadas graves primarias al año.
El laboratorio de referencia para todos estos estudios se encuentra en la unidad de Metabolopatías del Hospital Universitario Virgen del Rocío, dirigida por la Dra. Carmen Delgado Pecellín.
En este proyecto de investigación, coordinado por el Dr. Olaf Neth, participa un grupo multidisciplinar de profesionales entre los que se encuentran investigadores (Dra. Beatriz de Felipe), neuropediatras (Dra. Mercedes López Lobato), bioquímicos (Dra. Carmen Delgado Pecellín), inmunólogos (Dr. Peter Olbrich), genetistas, neonatólogos y matronas de centros públicos y privados de las provincias de Sevilla, Huelva y Cádiz. Además, cuenta con la colaboración de la coordinadora del Plan de Atención a Personas con Enfermedades Raras, Beatriz Muñoz.
