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Hospital Universitario Virgen Del Rocío » Los estudios genéticos y ensayos clínicos de nuevos fármacos son los avances más prometedores en la ELA

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Los estudios genéticos y ensayos clínicos de nuevos fármacos son los avances más prometedores en la ELA


Publicada el: lunes, 21 junio 2021 | Escrito por Úrsula Palmar Gómez

Los estudios genéticos, nuevos fármacos contra mutaciones específicas y el uso de la telemedicina son los avances más destacables en los que están trabajando los profesionales que atienden la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad del sistema nervioso que se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras del sistema nervioso. Los especialistas de la unidad multidisciplinar del Hospital Universitario Virgen del Rocío asisten a 93 personas por esta patología, que hoy celebra su Día Mundial.

El diagnóstico genético de la ELA familiar es una de las herramientas con las que trabajan. Entre un 5 y un 10% de los pacientes comparten una misma mutación genética y están relacionados por lazos familiares. La unidad de Genética del hospital ha incrementado el panel de genes implicados en el desarrollo de esta enfermedad y realiza entre 20 y 25 estudios cada año de nuevos pacientes para intentar que el diagnóstico y los tratamientos disponibles lleguen cuanto antes.

Por otro lado, desde el Laboratorio de Enfermedades Neuromusculares están analizando la influencia del músculo en la degeneración de la neurona motora, mecanismo que desencadena las primeras alteraciones asociadas a la ELA. El objetivo del grupo de investigadores que está liderando estos trabajos es averiguar otras alteraciones que puedan ser objeto de tratamiento temprano y detengan o ralenticen la progresión de esta enfermedad, que continúa sin disponer de un tratamiento curativo.

Ya el año pasado, la Unidad Multidisciplinar de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) inició la telemedicina para mantener un contacto más directo con el paciente y sus familias. Mediante este sistema, el paciente ha podido continuar recibiendo atención de los diversos profesionales que forman parte de la Unidad desde que se inició la pandemia por COVID19: neumólogo, neurólogo, nutricionista, Salud Mental, rehabilitador, fisioterapia motora y respiratoria, enfermera gestora de casos, trabajo social, según los problemas médicos que hayan podido presentar.

El uso del teléfono, videoconferencia u otro sistema de comunicación escrita mediante las aplicaciones actualmente disponibles, han demostrado que facilitan la comunicación del paciente con ELA. Además, se han reforzado la educación sanitaria y las medidas de prevención ante las situaciones de riesgo, junto a la valoración y el seguimiento que presta la Unidad de Salud Mental.

Esta Unidad, con más de 10 años de recorrido, ha incorporado también la Terapia Ocupacional en domicilio o la fisioterapia a domicilio, gracias a su estrecha colaboración con la Asociación ELA Andalucía.

El Hospital Universitario Virgen del Rocío se suma a la celebración del Día Mundial de la ELA, hoy 21 de junio, e iluminará en verde la cúpula del Hospital General según la tradicional campaña nacional #LuzporlaELA, que quiere llamar la atención de esta enfermedad del sistema nervioso, que se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras del sistema nervioso central (corteza cerebral, tronco del encéfalo y médula espinal) y sistema nervioso periférico, lo que provoca problemas musculares que van limitando la movilidad de la persona hasta que en las fases más avanzadas termina con una parálisis de toda la musculatura y el fallecimiento del paciente por insuficiencia respiratoria. La supervivencia media de los pacientes atendidos en el Hospital Universitario Virgen del Rocío ha constatado un aumento progresivo desde que en 2015 se puso en funcionamiento la unidad multidisciplinar.

Con motivo del Día Mundial de la ELA, los especialistas del Hospital Universitario Virgen del Rocío han organizado también un seminario extraordinario en el Instituto de Biomedicina de Sevilla IBiS que imparte el Prof. Oscar Fernández Capetillo, con el título ‘Mechanisms, mouse models and drug development: a cancer researcher’s approach to amyotrophic lateral sclerosis’.

 

grupo de profesionales de la unidad multidisciplinar de ELA

 

 

 

 

 

 

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