Noticias
Virgen del Rocío aporta 16 nuevas mutaciones al registro mundial de una rara enfermedad hereditaria
Publicada el: viernes, 15 abril 2011 | Escrito por Úrsula Palmar Gómez
Sevilla vuelve a ser la sede de la Bienal de Angioedema que, por cuarto año consecutivo, organiza el Hospital Universitario Virgen del Rocío con el patrocinio de la Fundación Caderia para el apoyo al estudio y la investigación en Alergología y el aval científico de la Sociedad Española y la Sociedad Andaluza de Alergología e Inmunología Clínica (AlergoSur). Con más de 120 pacientes andaluces en seguimiento de esta alteración genética, la Unidad de Gestión Clínica de Alergología del centro sevillano se convierte en el equipo español con mayor experiencia en el manejo de esta patología, que se engloba en el grupo de enfermedades raras, con 1.09 afectados por cada 100.000 habitantes.
Teresa González-Quevedo, alergóloga responsable del estudio de estos pacientes en el Hospital Universitario Virgen del Rocío y presidenta de la Fundación Caderia, subraya la importancia de este encuentro internacional, que tiene como tema central de debate la genética, en cuanto los avances producidos en este campo durante los últimos años han supuesto un verdadero antes y después en la prevención, diagnóstico y tratamiento de todas las enfermedades con una fuerte carga genética, como es el caso del angioedema hereditario familiar.
«Justo ahora que se cumplen diez años de la secuenciación completa de ADN del ser humano, sabemos que no hemos hecho más que empezar; la genética y el estudio del genoma y el proteoma no sólo nos permiten explicar el origen de muchas enfermedades y los distintos grados de severidad de las mismas, sino que nos están arrojando luz sobre por qué se responde de forma distinta a determinados fármacos, ayudándonos a encontrar lo que denominamos ‘dianas terapéuticas’ y tratamientos individualizados más efectivos», explica.
«Nuestro equipo, en colaboración con el servicio de Inmunología de nuestro hospital, con quien hemos realizado el estudio genético de más de 25 familias, además de otras diez estudiadas en el año 2000 con el apoyo del Hospital de La Paz, ha aportado al registro mundial de angioedema un total de 16 mutaciones genéticas nuevas de esta enfermedad, de las 150 reconocidas hasta ahora», añade. «La última la daremos a conocer en este encuentro», comenta. Se trata de un paciente afectado de una variante de angioedema de muy reciente descripción, asociada a mutación en factor XII de la coagulación. Precisamente, dos de los invitados internacionales, Sven Cichon, experto alemán en génetica humana, y Christian Drouet, reconocido inmunólogo francés, son líderes mundiales en la investigación de esta nueva variante, el angioedema hereditario de tipo III.
La IV Bienal de Angioedema permitirá también analizar la importancia del estudio genético en el abordaje de la terapia en reacciones adversas a fármacos y en asma bronquial, otra de las enfermedades con alta carga genética en el campo de la alergia. La doctora González-Quevedo expondrá las características clínicas y genéticas del angioedema que padecen los pacientes en Andalucía. Asimismo, se presentará el Consenso Español sobre diagnóstico y tratamiento del Angioedema, muy próximo a publicación en el Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology.
Los pacientes también participarán activamente en las jornadas, con una mesa redonda en la que expondrán su experiencia e inquietudes.
Una enfermedad que puede llegar a ser mortal
El mal funcionamiento de un gen que regula proteínas complejas de la sangre provoca la acumulación excesiva de líquidos en la persona que padece angioedema. Como consecuencia, genera una hinchazón temporal bajo la piel o en mucosas (a veces en órganos internos). Si un brote agudo no se trata a tiempo, especialmente el localizado en vías respiratorias, puede amenazar la vida del paciente. Nuevos medicamentos están consiguiendo detener precozmente estas crisis agudas, ensanchando enormemente las perspectivas y la calidad de vida de estos pacientes y sus familias.
