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Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

. .
  • Inicio
  • Aula de Puerperio
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  • Director de la Unidad:

    Guillermo Antiñolo Gil

    Referente de Cuidados:

    Rocío Salguero Cabalgante

    Obstetricia. Jefe de Sección:

    Lucas Ángel Cerrillos González

    Laboratorio de Genética y Reproducción.

    Jefa de Sección:

    Salud Borrego López

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    Hospital Universitario Virgen Del Rocío » Unidades de Gestión Clínica » Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción » Cartera de Servicios de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

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    Cartera de Servicios de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción


    Cartera de Servicios

    Actividades clínico-asistenciales

     

    • Área de urgencias y observación de urgencias

     

    Atención a urgencias obstétrico-ginecológicas

    Atención al parto en situaciones especiales o de alto riesgo materno o fetal

    Instrumentación en el parto con ventosa, fórceps o espátula obstétrica

     

    • Área de Dilatación

     

    Atención al parto normal

     

    • Área de Monitorización de urgencias

     

    Atención a gestantes con amenaza de parto prematuro u otras patologías de riesgo materno o fetal urgente (hemorragia, hipertensión…etc.)

    Realización de versión cefálica externa

    Inducción del parto (prostaglandinas, Balón intrauterino… etc.)

    Test de Oxitocina

    Pulsioximetría fetal intraparto

    Determinación intraparto de pH fetal en cuero cabelludo y neonatal

    Monitorización cardiotocográfica externa e interna

    Amnioinfusión

     

    • Área de quirófanos

     

    Realización de cesáreas urgentes o programadas

    Realización de legrados por aborto

    Realización de cerclaje cervical de urgencias o programado

    Realización de laparoscopias urgentes por embarazo ectópico

    Realización de laparoscopias urgentes por hemoperitoneo

     

    • Área de consultas de embarazo de área

     

    Control del embarazo de bajo y medio riesgo: Control de gestación de acuerdo con el Proceso Asistencial Integrado de Embarazo, parto y puerperio

    Cribado combinado bioquímico y ecográfico de cromosomopatías del primer trimestre

    Cribado bioquímico de cromosomopatías del segundo trimestre

    Cribado ecográfico de anomalías fetales (semana 20ª de gestación)

    Planificación familiar (DIU, implantes… etc.)

    Estudio ecográfico gestacional (estática, biometría, placenta, líquido amniótico, vitalidad, perfil biofísico y anomalías fetales)

     

    • Área de consultas de medicina materno-fetal (hospital de día obstétrico)

     

    Control metabólico y obstétrico de la gestante diabética

    Control de la gestante con alteraciones del crecimiento fetal (bajo peso para edad gestacional, retraso de crecimiento fetal intrauterino)

    Control de la gestante con hipertensión (crónica, gestacional, preeclampsia)

    Control de la gestante con alteraciones del líquido amniótico (Oligoamnios y polihidramnios)

    Control de la gestante con cualquier patología médica con mayor a menor repercusión en la gestación

    Programación de intervenciones quirúrgicas (cerclaje, cesárea… etc.), versión externa, inducción del parto, ingreso hospitalario

    Estudio hemodinámico útero-placentario y fetal (arterial y venoso) mediante Doppler

    Perfil biofísico

     

    • Área de consultas de medicina fetal

     

    Gestantes con riesgo de tener hijos con:

    Anomalías congénitas y del desarrollo

    Enfermedades hereditarias

    Retraso mental

    Anomalías cromosómicas

    Gestantes en las que exista sospecha de anomalía y/o trastorno del desarrollo fetal.

    Cribado positivos o discordantes del primer trimestre.

    Procedimientos diagnósticos

    Valoración hemodinámica fetal mediante Doppler

    Ecografía morfológica fetal de alta resolución

    Ecocardiografía fetal

    Biopsia de Corion

    Amniocentesis

    Cordocentesis

    Terapia Fetal

    Fetoscopia láser para TFF

    Oclusión de cordón en gestación gemelar monocorial complicada

    Oclusión traqueal fetoscópica

    Shunt pleuroamniótico

    Shunt vesicoamniótico

    Transfusión intrauterina

    Cirugía fetal abierta para mielomeningocele

    Cirugía EXIT

     

    • Área de hospitalización

     

    Atención de la patología obstétrica que precise cuidados integrales que no pueden ser prestados ambulatoriamente, por deterioro de la situación clínica, o por actuaciones diagnósticas o terapéuticas que exijan cuidados especiales de enfermería y/o atención médica frecuente.

    Atención al puerperio normal y patológico

     

    • Área de consultas de Genética Clínica y Consejo Genético:

     

    En esta área se atenderán pacientes y familias con:

    Anomalías congénitas y trastornos del desarrollo.

    Enfermedades hereditarias.

    Retraso mental

    Anomalías cromosómicas

    Cáncer esporádico y familiar

    Enfermedades multifactoriales

     

     

    • Laboratorios de Citogenética

     

    Estudios citogenéticos en sangre periférica

    Estudios citogenéticos en médula ósea

    Estudios citogenéticos en líquido amniótico

    Estudios citogenéticos en vellosidades coriales

    Estudios citogenéticos en tejidos

    Estudios citogenéticos en sangre de cordón umbilical

    Análisis prenatal y postnatal de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y

    Identificación de cromosomas marcadores

    Identificación de reordenamientos cromosómicos

    Síndromes de fragilidad cromosómica

    Síndrome de Angelman

    Síndrome de Prader-Willi

    Síndrome de Williams-Beuren

    Síndrome de Smith-Magenis

    Síndrome de DiGeorge

    Anomalías cardíacas conotruncales

    Síndrome de Kallmann

    Síndrome de cri-du-chat

    Síndrome de Miller-Dieker

    Síndrome de Wolf-Hirschhorn

     

    • Laboratorio de Genómica y Genética Molecular

     

    1. Enfermedades metabólicas: Déficit de alfa 1 antitripsina ;  Fibrosis quística
    2. Enfermedades neurológicas:

    Ataxia espinocerebelosa tipo 1

    Ataxia espinocerebelosa tipo 2

    Ataxia espinocerebelosa tipo 3

    Ataxia espinocerebelosa tipo 6

    Ataxia espinocerebelosa tipo 7

    Ataxia espinocerebelosa tipo 8

    Ataxia espinocerebelosa tipo 17

    Ataxia de Friedreich

    Atrofia dentato-rubro-palidoluisiana

    Atrofia espinobulbar ó enfermedad de Kennedy

    Atrofia muscular espinal tipo 1

    Atrofia muscular espinal tipo 2

    Atrofia muscular espinal tipo 3

    CADASIL

    Corea de Huntington

    Distonía primaria de torsión (DYT1)

    Distrofia de cinturas, calpainopatías

    Distrofia de cinturas, caveolinopatías

    Distrofia de cinturas, LGMD2

    Distrofia miotónica de Steinert

    Distrofia miotónica tipo II

    Distrofia muscular de Becker

    Distrofia muscular de Duchenne

    Distrofia muscular fascioescapulohumeral

    Distrofia muscular oculofaríngea

    Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)

    Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X (CMTLX)

    Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B)

    Esclerosis lateral amiotrófica

    Neuropatía por presión

    Polineuropatía amiloidótica familiar

    Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva

    Síndrome de fragilidad del cromosoma X

    Síndrome de Rett

     

    1. Cáncer

    Cáncer de mama

    Cáncer de ovario

    Cáncer de endometrio

    Cáncer de colon

    Síndrome de Lynch

    Cáncer medular de tiroides esporádico

    Neoplasia Endocrina múltiple tipo 2A

    Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B

    Cáncer medular de tiroides familiar/FMTC

    Feocromocitoma

    Síndrome de Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)

    Síndrome de Von Hippel Lindau

    Cáncer de colon polipósico familiar / APC

    Cáncer de colon polipósico familiar/MYH

    Cáncer diferenciado de tiroides (DTC)

    Cáncer folicular de tiroides (FTC)

    Cáncer papilar de tiroides (PTC)

     

    1. Patología oftalmológica

    Retinosis pigmentaria

    Síndrome de Usher

    Síndrome de Laurence-Moon

    Síndrome de Bardet-Biedl

    Enfermedad de Stargardt

    Distrofia de conos y bastones

     

    1. Anomalías congénitas y del desarrollo 

    Enfermedad de Hirschsprung

    Displasia neuronal colónica

    Acondroplasia

    Hipocondroplasia

     

    1. Síndromes microdeleccionales

    Síndrome de delección 1p36

    Síndrome de delección 15q24

    Síndrome de duplicación en Xq28

    Síndrome de microdelección 2p16

    Síndrome de microdelección 3q29

    Síndrome de microdelección 9q22.3

    Síndrome de microdelección17q21

    Síndrome 22q13/Phelan-Mcdermid

    Síndrome de microdelección NF1

    Síndrome de Angelman

    Síndrome de Cri du Chat

    Síndrome de Digeorge

    Síndrome de Langer-Giedion

    Síndrome de Miller-Dieker

    Síndrome de Prader-Willi

    Síndrome de Rubinstein-Taybi

    Síndrome de Smith-Magenis

    Síndrome de Williams-Beuren

    Síndrome de Wolf-Hirschhorn

    Wagr

     

    1. Miscelánea

    Detección de la presencia del gen SRY

    Análisis de las microdeleciones del cromosoma Y

    Análisis del gen CFTR en pacientes

    Poliquistosis renal autosómica recesiva

    Síndrome de Leopard

    Síndrome de Marfan (mutaciones puntuales)

    Síndrome otopalatodigital

    Enfermedad de Ondine o Síndrome de hipoventilación central congénita

    Hidrocefalia ligada a L1CAM

     

    • Área de Reproducción

     

    Actividad Quirúrgica

    Punciones Ováricas para la captación ovocitaria en pacientes sometidas a técnicas de Fecundación in Vitro.

    Consultas Externas

    Estudio y valoración de los factores conocidos de esterilidad

    Asesoramiento reproductivo a la pareja e información de las diferentes técnicas de reproducción asistida y de sus riesgos

    Tratamientos médicos convencionales y monitorización del ciclo ovárico en tratamientos de inseminación intrauterina y fecundación in vitro, incluyendo el ciclo transferencia de embriones criopreservados

    Inseminación intrauterina

    Transferencia intrauterina de embriones

    Interconsultas de pacientes intervenidas quirúrgicamente o sometidas a tratamiento médico por procesos relacionados con esterilidad y deseos de reproducción.

    Laboratorio

    Valoración seminal para estudio del  factor masculino de esterilidad

    Valoración seminal y preparación de las muestras de semen para las diferentes técnicas de reproducción asistida

    Técnicas de recuperación de espermatozoides móviles

    Fecundación in vitro convencional (inseminación de ovocitos)

    Fecundación in vitro mediante microinyección intracitoplasmática de

    espermatozoides(ICSI)

    Evaluación de la capacidad fecundante de los gametos.

    Evaluación de calidad embrionaria como valor predictivo de la

    implantación.

    Cultivo prolongado de embriones.

    Criopreservación  y descongelación de embriones.

    Diagnóstico Genético Preimplantatorio

    El diagnóstico genético Preimplantatorio (DGP) se aplica a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero, permitiendo seleccionar embriones libres de la enfermedad en parejas con elevado riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria grave a sus descendientes, evitando así el nacimiento de hijos con graves enfermedades o la necesidad de una interrupción voluntaria del embarazo por enfermedad fetal.

    En Andalucía, se ha incorporado su realización mediante el Decreto 156/2005, de 28 de junio, por el que se regula el Diagnóstico Genético Preimplantatorio en el Sistema Sanitario Público de Andalucía y se crea la Comisión Andaluza de Genética y Reproducción.

    La cartera de servicios en éste área se plantea de modo que de respuesta a las necesidades sanitarias de la población y a la demanda de servicios, garantizando la accesibilidad, la equidad y la calidad en su utilización, de modo que satisfagan las expectativas de los clientes y se enmarquen en las líneas estratégicas del Servicio Andaluz de Salud.

    Actividad Quirúrgica

    Punciones Ováricas para la captación ovocitaria en pacientes sometidas a técnicas de Fecundación in Vitro.

    Consultas Externas

    Consejo Genético

    Consulta pre-FIV

    Valoración de factor femenino y masculino para FIV

    No contraindicaciones para FIV

    Consentimientos informados de PGD y FIV

    Tratamiento de FIV

    Estimulación ovárica controlada

    Controles clínicos y ecográficos

    Transferencia embrionaria

    Medicina Fetal

    Control semana 12-13

    Valoración de técnicas invasivas

    Valoración ecográfica fetal en semana 20

     

    Laboratorio

    Análisis genéticos a la pareja (FISH y genética molecular)

    Obtención de ovocitos.

    ICSI.

    Biopsia embrionaria

    Análisis genéticos diagnósticos en preembriones (FISH y genética molecular)

     

    Actividades docentes

    Formación de estudiantes y de médicos internos residentes

    Sesiones clínicas para todos los profesionales

     

    Actividades investigadoras

    Estudios de investigación en medicina fetal , genética y otras áreas de la obstetricia

     

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