Cartera de Servicios de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
Cartera de Servicios
Actividades clínico-asistenciales
- Área de urgencias y observación de urgencias
Atención a urgencias obstétrico-ginecológicas
Atención al parto en situaciones especiales o de alto riesgo materno o fetal
Instrumentación en el parto con ventosa, fórceps o espátula obstétrica
- Área de Dilatación
Atención al parto normal
- Área de Monitorización de urgencias
Atención a gestantes con amenaza de parto prematuro u otras patologías de riesgo materno o fetal urgente (hemorragia, hipertensión…etc.)
Realización de versión cefálica externa
Inducción del parto (prostaglandinas, Balón intrauterino… etc.)
Test de Oxitocina
Pulsioximetría fetal intraparto
Determinación intraparto de pH fetal en cuero cabelludo y neonatal
Monitorización cardiotocográfica externa e interna
Amnioinfusión
- Área de quirófanos
Realización de cesáreas urgentes o programadas
Realización de legrados por aborto
Realización de cerclaje cervical de urgencias o programado
Realización de laparoscopias urgentes por embarazo ectópico
Realización de laparoscopias urgentes por hemoperitoneo
- Área de consultas de embarazo de área
Control del embarazo de bajo y medio riesgo: Control de gestación de acuerdo con el Proceso Asistencial Integrado de Embarazo, parto y puerperio
Cribado combinado bioquímico y ecográfico de cromosomopatías del primer trimestre
Cribado bioquímico de cromosomopatías del segundo trimestre
Cribado ecográfico de anomalías fetales (semana 20ª de gestación)
Planificación familiar (DIU, implantes… etc.)
Estudio ecográfico gestacional (estática, biometría, placenta, líquido amniótico, vitalidad, perfil biofísico y anomalías fetales)
- Área de consultas de medicina materno-fetal (hospital de día obstétrico)
Control metabólico y obstétrico de la gestante diabética
Control de la gestante con alteraciones del crecimiento fetal (bajo peso para edad gestacional, retraso de crecimiento fetal intrauterino)
Control de la gestante con hipertensión (crónica, gestacional, preeclampsia)
Control de la gestante con alteraciones del líquido amniótico (Oligoamnios y polihidramnios)
Control de la gestante con cualquier patología médica con mayor a menor repercusión en la gestación
Programación de intervenciones quirúrgicas (cerclaje, cesárea… etc.), versión externa, inducción del parto, ingreso hospitalario
Estudio hemodinámico útero-placentario y fetal (arterial y venoso) mediante Doppler
Perfil biofísico
- Área de consultas de medicina fetal
Gestantes con riesgo de tener hijos con:
Anomalías congénitas y del desarrollo
Enfermedades hereditarias
Retraso mental
Anomalías cromosómicas
Gestantes en las que exista sospecha de anomalía y/o trastorno del desarrollo fetal.
Cribado positivos o discordantes del primer trimestre.
Procedimientos diagnósticos
Valoración hemodinámica fetal mediante Doppler
Ecografía morfológica fetal de alta resolución
Ecocardiografía fetal
Biopsia de Corion
Amniocentesis
Cordocentesis
Terapia Fetal
Fetoscopia láser para TFF
Oclusión de cordón en gestación gemelar monocorial complicada
Oclusión traqueal fetoscópica
Shunt pleuroamniótico
Shunt vesicoamniótico
Transfusión intrauterina
Cirugía fetal abierta para mielomeningocele
Cirugía EXIT
- Área de hospitalización
Atención de la patología obstétrica que precise cuidados integrales que no pueden ser prestados ambulatoriamente, por deterioro de la situación clínica, o por actuaciones diagnósticas o terapéuticas que exijan cuidados especiales de enfermería y/o atención médica frecuente.
Atención al puerperio normal y patológico
- Área de consultas de Genética Clínica y Consejo Genético:
En esta área se atenderán pacientes y familias con:
Anomalías congénitas y trastornos del desarrollo.
Enfermedades hereditarias.
Retraso mental
Anomalías cromosómicas
Cáncer esporádico y familiar
Enfermedades multifactoriales
- Laboratorios de Citogenética
Estudios citogenéticos en sangre periférica
Estudios citogenéticos en médula ósea
Estudios citogenéticos en líquido amniótico
Estudios citogenéticos en vellosidades coriales
Estudios citogenéticos en tejidos
Estudios citogenéticos en sangre de cordón umbilical
Análisis prenatal y postnatal de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y
Identificación de cromosomas marcadores
Identificación de reordenamientos cromosómicos
Síndromes de fragilidad cromosómica
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Williams-Beuren
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de DiGeorge
Anomalías cardíacas conotruncales
Síndrome de Kallmann
Síndrome de cri-du-chat
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Laboratorio de Genómica y Genética Molecular
- Enfermedades metabólicas: Déficit de alfa 1 antitripsina ; Fibrosis quística
- Enfermedades neurológicas:
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Ataxia espinocerebelosa tipo 2
Ataxia espinocerebelosa tipo 3
Ataxia espinocerebelosa tipo 6
Ataxia espinocerebelosa tipo 7
Ataxia espinocerebelosa tipo 8
Ataxia espinocerebelosa tipo 17
Ataxia de Friedreich
Atrofia dentato-rubro-palidoluisiana
Atrofia espinobulbar ó enfermedad de Kennedy
Atrofia muscular espinal tipo 1
Atrofia muscular espinal tipo 2
Atrofia muscular espinal tipo 3
CADASIL
Corea de Huntington
Distonía primaria de torsión (DYT1)
Distrofia de cinturas, calpainopatías
Distrofia de cinturas, caveolinopatías
Distrofia de cinturas, LGMD2
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia miotónica tipo II
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular fascioescapulohumeral
Distrofia muscular oculofaríngea
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X (CMTLX)
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B)
Esclerosis lateral amiotrófica
Neuropatía por presión
Polineuropatía amiloidótica familiar
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva
Síndrome de fragilidad del cromosoma X
Síndrome de Rett
- Cáncer
Cáncer de mama
Cáncer de ovario
Cáncer de endometrio
Cáncer de colon
Síndrome de Lynch
Cáncer medular de tiroides esporádico
Neoplasia Endocrina múltiple tipo 2A
Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B
Cáncer medular de tiroides familiar/FMTC
Feocromocitoma
Síndrome de Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)
Síndrome de Von Hippel Lindau
Cáncer de colon polipósico familiar / APC
Cáncer de colon polipósico familiar/MYH
Cáncer diferenciado de tiroides (DTC)
Cáncer folicular de tiroides (FTC)
Cáncer papilar de tiroides (PTC)
- Patología oftalmológica
Retinosis pigmentaria
Síndrome de Usher
Síndrome de Laurence-Moon
Síndrome de Bardet-Biedl
Enfermedad de Stargardt
Distrofia de conos y bastones
- Anomalías congénitas y del desarrollo
Enfermedad de Hirschsprung
Displasia neuronal colónica
Acondroplasia
Hipocondroplasia
- Síndromes microdeleccionales
Síndrome de delección 1p36
Síndrome de delección 15q24
Síndrome de duplicación en Xq28
Síndrome de microdelección 2p16
Síndrome de microdelección 3q29
Síndrome de microdelección 9q22.3
Síndrome de microdelección17q21
Síndrome 22q13/Phelan-Mcdermid
Síndrome de microdelección NF1
Síndrome de Angelman
Síndrome de Cri du Chat
Síndrome de Digeorge
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de Williams-Beuren
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Wagr
- Miscelánea
Detección de la presencia del gen SRY
Análisis de las microdeleciones del cromosoma Y
Análisis del gen CFTR en pacientes
Poliquistosis renal autosómica recesiva
Síndrome de Leopard
Síndrome de Marfan (mutaciones puntuales)
Síndrome otopalatodigital
Enfermedad de Ondine o Síndrome de hipoventilación central congénita
Hidrocefalia ligada a L1CAM
- Área de Reproducción
Actividad Quirúrgica
Punciones Ováricas para la captación ovocitaria en pacientes sometidas a técnicas de Fecundación in Vitro.
Consultas Externas
Estudio y valoración de los factores conocidos de esterilidad
Asesoramiento reproductivo a la pareja e información de las diferentes técnicas de reproducción asistida y de sus riesgos
Tratamientos médicos convencionales y monitorización del ciclo ovárico en tratamientos de inseminación intrauterina y fecundación in vitro, incluyendo el ciclo transferencia de embriones criopreservados
Inseminación intrauterina
Transferencia intrauterina de embriones
Interconsultas de pacientes intervenidas quirúrgicamente o sometidas a tratamiento médico por procesos relacionados con esterilidad y deseos de reproducción.
Laboratorio
Valoración seminal para estudio del factor masculino de esterilidad
Valoración seminal y preparación de las muestras de semen para las diferentes técnicas de reproducción asistida
Técnicas de recuperación de espermatozoides móviles
Fecundación in vitro convencional (inseminación de ovocitos)
Fecundación in vitro mediante microinyección intracitoplasmática de
espermatozoides(ICSI)
Evaluación de la capacidad fecundante de los gametos.
Evaluación de calidad embrionaria como valor predictivo de la
implantación.
Cultivo prolongado de embriones.
Criopreservación y descongelación de embriones.
Diagnóstico Genético Preimplantatorio
El diagnóstico genético Preimplantatorio (DGP) se aplica a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero, permitiendo seleccionar embriones libres de la enfermedad en parejas con elevado riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria grave a sus descendientes, evitando así el nacimiento de hijos con graves enfermedades o la necesidad de una interrupción voluntaria del embarazo por enfermedad fetal.
En Andalucía, se ha incorporado su realización mediante el Decreto 156/2005, de 28 de junio, por el que se regula el Diagnóstico Genético Preimplantatorio en el Sistema Sanitario Público de Andalucía y se crea la Comisión Andaluza de Genética y Reproducción.
La cartera de servicios en éste área se plantea de modo que de respuesta a las necesidades sanitarias de la población y a la demanda de servicios, garantizando la accesibilidad, la equidad y la calidad en su utilización, de modo que satisfagan las expectativas de los clientes y se enmarquen en las líneas estratégicas del Servicio Andaluz de Salud.
Actividad Quirúrgica
Punciones Ováricas para la captación ovocitaria en pacientes sometidas a técnicas de Fecundación in Vitro.
Consultas Externas
Consejo Genético
Consulta pre-FIV
Valoración de factor femenino y masculino para FIV
No contraindicaciones para FIV
Consentimientos informados de PGD y FIV
Tratamiento de FIV
Estimulación ovárica controlada
Controles clínicos y ecográficos
Transferencia embrionaria
Medicina Fetal
Control semana 12-13
Valoración de técnicas invasivas
Valoración ecográfica fetal en semana 20
Laboratorio
Análisis genéticos a la pareja (FISH y genética molecular)
Obtención de ovocitos.
ICSI.
Biopsia embrionaria
Análisis genéticos diagnósticos en preembriones (FISH y genética molecular)
Actividades docentes
Formación de estudiantes y de médicos internos residentes
Sesiones clínicas para todos los profesionales
Actividades investigadoras
Estudios de investigación en medicina fetal , genética y otras áreas de la obstetricia
