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Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

. .

Director de la Unidad:

Guillermo Antiñolo Gil

Referente de Cuidados:

Ángeles Ruiz López

Obstetricia. Jefe de Sección:

Lucas Ángel Cerrillos González

Laboratorio de Genética y Reproducción.

Jefa de Sección:

Salud Borrego López

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Hospital Universitario Virgen Del Rocío » Unidades de Gestión Clínica » Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción » Cartera de Servicios de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción

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Cartera de Servicios de Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción


Cartera de Servicios

Actividades clínico-asistenciales

 

  • Área de urgencias y observación de urgencias

 

Atención a urgencias obstétrico-ginecológicas

Atención al parto en situaciones especiales o de alto riesgo materno o fetal

Instrumentación en el parto con ventosa, fórceps o espátula obstétrica

 

  • Área de Dilatación

 

Atención al parto normal

 

  • Área de Monitorización de urgencias

 

Atención a gestantes con amenaza de parto prematuro u otras patologías de riesgo materno o fetal urgente (hemorragia, hipertensión…etc.)

Realización de versión cefálica externa

Inducción del parto (prostaglandinas, Balón intrauterino… etc.)

Test de Oxitocina

Pulsioximetría fetal intraparto

Determinación intraparto de pH fetal en cuero cabelludo y neonatal

Monitorización cardiotocográfica externa e interna

Amnioinfusión

 

  • Área de quirófanos

 

Realización de cesáreas urgentes o programadas

Realización de legrados por aborto

Realización de cerclaje cervical de urgencias o programado

Realización de laparoscopias urgentes por embarazo ectópico

Realización de laparoscopias urgentes por hemoperitoneo

 

  • Área de consultas de embarazo de área

 

Control del embarazo de bajo y medio riesgo: Control de gestación de acuerdo con el Proceso Asistencial Integrado de Embarazo, parto y puerperio

Cribado combinado bioquímico y ecográfico de cromosomopatías del primer trimestre

Cribado bioquímico de cromosomopatías del segundo trimestre

Cribado ecográfico de anomalías fetales (semana 20ª de gestación)

Planificación familiar (DIU, implantes… etc.)

Estudio ecográfico gestacional (estática, biometría, placenta, líquido amniótico, vitalidad, perfil biofísico y anomalías fetales)

 

  • Área de consultas de medicina materno-fetal (hospital de día obstétrico)

 

Control metabólico y obstétrico de la gestante diabética

Control de la gestante con alteraciones del crecimiento fetal (bajo peso para edad gestacional, retraso de crecimiento fetal intrauterino)

Control de la gestante con hipertensión (crónica, gestacional, preeclampsia)

Control de la gestante con alteraciones del líquido amniótico (Oligoamnios y polihidramnios)

Control de la gestante con cualquier patología médica con mayor a menor repercusión en la gestación

Programación de intervenciones quirúrgicas (cerclaje, cesárea… etc.), versión externa, inducción del parto, ingreso hospitalario

Estudio hemodinámico útero-placentario y fetal (arterial y venoso) mediante Doppler

Perfil biofísico

 

  • Área de consultas de medicina fetal

 

Gestantes con riesgo de tener hijos con:

Anomalías congénitas y del desarrollo

Enfermedades hereditarias

Retraso mental

Anomalías cromosómicas

Gestantes en las que exista sospecha de anomalía y/o trastorno del desarrollo fetal.

Cribado positivos o discordantes del primer trimestre.

Procedimientos diagnósticos

Valoración hemodinámica fetal mediante Doppler

Ecografía morfológica fetal de alta resolución

Ecocardiografía fetal

Biopsia de Corion

Amniocentesis

Cordocentesis

Terapia Fetal

Fetoscopia láser para TFF

Oclusión de cordón en gestación gemelar monocorial complicada

Oclusión traqueal fetoscópica

Shunt pleuroamniótico

Shunt vesicoamniótico

Transfusión intrauterina

Cirugía fetal abierta para mielomeningocele

Cirugía EXIT

 

  • Área de hospitalización

 

Atención de la patología obstétrica que precise cuidados integrales que no pueden ser prestados ambulatoriamente, por deterioro de la situación clínica, o por actuaciones diagnósticas o terapéuticas que exijan cuidados especiales de enfermería y/o atención médica frecuente.

Atención al puerperio normal y patológico

 

  • Área de consultas de Genética Clínica y Consejo Genético:

 

En esta área se atenderán pacientes y familias con:

Anomalías congénitas y trastornos del desarrollo.

Enfermedades hereditarias.

Retraso mental

Anomalías cromosómicas

Cáncer esporádico y familiar

Enfermedades multifactoriales

 

 

  • Laboratorios de Citogenética

 

Estudios citogenéticos en sangre periférica

Estudios citogenéticos en médula ósea

Estudios citogenéticos en líquido amniótico

Estudios citogenéticos en vellosidades coriales

Estudios citogenéticos en tejidos

Estudios citogenéticos en sangre de cordón umbilical

Análisis prenatal y postnatal de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y

Identificación de cromosomas marcadores

Identificación de reordenamientos cromosómicos

Síndromes de fragilidad cromosómica

Síndrome de Angelman

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Williams-Beuren

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de DiGeorge

Anomalías cardíacas conotruncales

Síndrome de Kallmann

Síndrome de cri-du-chat

Síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

 

  • Laboratorio de Genómica y Genética Molecular

 

  1. Enfermedades metabólicas: Déficit de alfa 1 antitripsina ;  Fibrosis quística
  2. Enfermedades neurológicas:

Ataxia espinocerebelosa tipo 1

Ataxia espinocerebelosa tipo 2

Ataxia espinocerebelosa tipo 3

Ataxia espinocerebelosa tipo 6

Ataxia espinocerebelosa tipo 7

Ataxia espinocerebelosa tipo 8

Ataxia espinocerebelosa tipo 17

Ataxia de Friedreich

Atrofia dentato-rubro-palidoluisiana

Atrofia espinobulbar ó enfermedad de Kennedy

Atrofia muscular espinal tipo 1

Atrofia muscular espinal tipo 2

Atrofia muscular espinal tipo 3

CADASIL

Corea de Huntington

Distonía primaria de torsión (DYT1)

Distrofia de cinturas, calpainopatías

Distrofia de cinturas, caveolinopatías

Distrofia de cinturas, LGMD2

Distrofia miotónica de Steinert

Distrofia miotónica tipo II

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular fascioescapulohumeral

Distrofia muscular oculofaríngea

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X (CMTLX)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B (CMT1B)

Esclerosis lateral amiotrófica

Neuropatía por presión

Polineuropatía amiloidótica familiar

Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva

Síndrome de fragilidad del cromosoma X

Síndrome de Rett

 

  1. Cáncer

Cáncer de mama

Cáncer de ovario

Cáncer de endometrio

Cáncer de colon

Síndrome de Lynch

Cáncer medular de tiroides esporádico

Neoplasia Endocrina múltiple tipo 2A

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B

Cáncer medular de tiroides familiar/FMTC

Feocromocitoma

Síndrome de Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1)

Síndrome de Von Hippel Lindau

Cáncer de colon polipósico familiar / APC

Cáncer de colon polipósico familiar/MYH

Cáncer diferenciado de tiroides (DTC)

Cáncer folicular de tiroides (FTC)

Cáncer papilar de tiroides (PTC)

 

  1. Patología oftalmológica

Retinosis pigmentaria

Síndrome de Usher

Síndrome de Laurence-Moon

Síndrome de Bardet-Biedl

Enfermedad de Stargardt

Distrofia de conos y bastones

 

  1. Anomalías congénitas y del desarrollo 

Enfermedad de Hirschsprung

Displasia neuronal colónica

Acondroplasia

Hipocondroplasia

 

  1. Síndromes microdeleccionales

Síndrome de delección 1p36

Síndrome de delección 15q24

Síndrome de duplicación en Xq28

Síndrome de microdelección 2p16

Síndrome de microdelección 3q29

Síndrome de microdelección 9q22.3

Síndrome de microdelección17q21

Síndrome 22q13/Phelan-Mcdermid

Síndrome de microdelección NF1

Síndrome de Angelman

Síndrome de Cri du Chat

Síndrome de Digeorge

Síndrome de Langer-Giedion

Síndrome de Miller-Dieker

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Smith-Magenis

Síndrome de Williams-Beuren

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Wagr

 

  1. Miscelánea

Detección de la presencia del gen SRY

Análisis de las microdeleciones del cromosoma Y

Análisis del gen CFTR en pacientes

Poliquistosis renal autosómica recesiva

Síndrome de Leopard

Síndrome de Marfan (mutaciones puntuales)

Síndrome otopalatodigital

Enfermedad de Ondine o Síndrome de hipoventilación central congénita

Hidrocefalia ligada a L1CAM

 

  • Área de Reproducción

 

Actividad Quirúrgica

Punciones Ováricas para la captación ovocitaria en pacientes sometidas a técnicas de Fecundación in Vitro.

Consultas Externas

Estudio y valoración de los factores conocidos de esterilidad

Asesoramiento reproductivo a la pareja e información de las diferentes técnicas de reproducción asistida y de sus riesgos

Tratamientos médicos convencionales y monitorización del ciclo ovárico en tratamientos de inseminación intrauterina y fecundación in vitro, incluyendo el ciclo transferencia de embriones criopreservados

Inseminación intrauterina

Transferencia intrauterina de embriones

Interconsultas de pacientes intervenidas quirúrgicamente o sometidas a tratamiento médico por procesos relacionados con esterilidad y deseos de reproducción.

Laboratorio

Valoración seminal para estudio del  factor masculino de esterilidad

Valoración seminal y preparación de las muestras de semen para las diferentes técnicas de reproducción asistida

Técnicas de recuperación de espermatozoides móviles

Fecundación in vitro convencional (inseminación de ovocitos)

Fecundación in vitro mediante microinyección intracitoplasmática de

espermatozoides(ICSI)

Evaluación de la capacidad fecundante de los gametos.

Evaluación de calidad embrionaria como valor predictivo de la

implantación.

Cultivo prolongado de embriones.

Criopreservación  y descongelación de embriones.

Diagnóstico Genético Preimplantatorio

El diagnóstico genético Preimplantatorio (DGP) se aplica a embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero, permitiendo seleccionar embriones libres de la enfermedad en parejas con elevado riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria grave a sus descendientes, evitando así el nacimiento de hijos con graves enfermedades o la necesidad de una interrupción voluntaria del embarazo por enfermedad fetal.

En Andalucía, se ha incorporado su realización mediante el Decreto 156/2005, de 28 de junio, por el que se regula el Diagnóstico Genético Preimplantatorio en el Sistema Sanitario Público de Andalucía y se crea la Comisión Andaluza de Genética y Reproducción.

La cartera de servicios en éste área se plantea de modo que de respuesta a las necesidades sanitarias de la población y a la demanda de servicios, garantizando la accesibilidad, la equidad y la calidad en su utilización, de modo que satisfagan las expectativas de los clientes y se enmarquen en las líneas estratégicas del Servicio Andaluz de Salud.

Actividad Quirúrgica

Punciones Ováricas para la captación ovocitaria en pacientes sometidas a técnicas de Fecundación in Vitro.

Consultas Externas

Consejo Genético

Consulta pre-FIV

Valoración de factor femenino y masculino para FIV

No contraindicaciones para FIV

Consentimientos informados de PGD y FIV

Tratamiento de FIV

Estimulación ovárica controlada

Controles clínicos y ecográficos

Transferencia embrionaria

Medicina Fetal

Control semana 12-13

Valoración de técnicas invasivas

Valoración ecográfica fetal en semana 20

 

Laboratorio

Análisis genéticos a la pareja (FISH y genética molecular)

Obtención de ovocitos.

ICSI.

Biopsia embrionaria

Análisis genéticos diagnósticos en preembriones (FISH y genética molecular)

 

Actividades docentes

Formación de estudiantes y de médicos internos residentes

Sesiones clínicas para todos los profesionales

 

Actividades investigadoras

Estudios de investigación en medicina fetal , genética y otras áreas de la obstetricia

 

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