BIOLOGIA MOLECULAR
TÉCNICAS DE HIBRIDACIÓN FLUORESCENTE IN SITU
Se realizan estudios de alteraciones génicas y cromosómicas sobre núcleos en interfase como apoyo al diagnóstico anatomopatológico. Se procesan muestras tisulares fijadas en formol e incluidas en parafina, tejidos en fresco y material citológico. El método de análisis es la Hibridación In Situ gen/región específica según catálogo de las sondas.
El tiempo estimado para realizar las determinaciones a través de este método es, desde que se recibe la petición, de 5 a 10 días laborales para todas las lesiones salvo las melanocíticas, cuyo tiempo estimado es de 15 a 20 días laborales.
El laboratorio dispone de sondas para realizar los siguientes estudios:
| ESTUDIO | SONDA | GEN |
| Reordenamiento |
LSI BreakApart |
ALK ,BCL2, BCOR,BRAF, CIC, CCND1,DDIT3 [CHOP], ETV6, EWSR1, FOX01, FUS, IGH, JAZF1, NUTM1, MART1, MYB, MYC, NR4A3, PDGFB, RELA, ROS1, STAR6, SS18, TFE3, USP6, YWHAE, WWTR1
|
| Fusion |
Dual color, Dual Fusión. |
API2/MALT1, IGH/BCL2, IGH/CCND1, IGH/MYC |
| Delección | LSI Dual Color | ATM, CDKN2A, PTEN, TPS 3 |
| Amplificación | LSI Dual Color | EGFR, ERBB2, MDM2, MET, MYC, MYCN |
| Melanoma | Multicolor
multiprobe |
CCND1/RREB1, MYB/CEP6 |
TÉCNICAS DE REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA (PCR)
Se realizan estudios de mutaciones puntuales y reordenamientos génicos, análisis de inestabilidad de microsatélites y estudios de metilación sobre ácidos nucleicos extraídos alteraciones de muestras tisulares fijadas en formol e incluidas en parafina, tejidos en fresco y material citológico. El método de análisis es la PCR, tanto la convencional como otras de sus variantes según catálogo de biomarcadores.
|
ESTUDIO |
GEN |
|
|
Reordenamiento clonal de los genes
|
IGH |
|
|
TCRγ |
||
|
TCRβ |
||
|
Mutaciones puntuales de los genes
|
EGFR |
|
|
IDH1/2 |
||
|
EGFR plasma |
||
Laboratorio de Patología Molecular y Dianas Terapéuticas OD-000002 Cartera de servicios
 |
KRAS |
|
NRAS |
|
|
BRAF |
|
|
CTNNB1 |
|
|
H3H* 15 a 20 |
|
|
ITD BCOR* 15 a 20 |
|
|
KIT 15 a 20 |
|
|
PDGFRA 15 a 20 |
|
|
Metilación MLH1 |
MLH1 |
|
Detección de la presencia de M. tuberculosis en muestras parafinadas |
|
PANELES DE SECUENCIACIÓN MASIVA
Se realizan estudios de secuenciación masiva dirigida empleando diferentes paneles de genes para la detección de variantes somáticas en tumores sólidos, principalmente pronósticas y predictivas de respuesta a tratamiento. Los paneles utilizados no cubren en su totalidad los genes indicados y/o todas las regiones intrónicas. Se procesan muestras tisulares fijadas en formol e incluidas en parafina, tejidos en fresco y material citológico, del que se extraen ácidos nucleicos para su estudio.
El tiempo estimado para realizar estas determinaciones es, desde que se recibe la petición, de 10 a 20 días laborales.
|
OncomineTM Solid Tumour DNA Kit |
AKT1, ALK, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB4, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KRAS, MAP2K1, MET, NOTCH1, NRAS, PIK3CA, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 |
|
OncomineTM Solid Tumour Fusion Transcript Kit |
ALK, RET, ROS1, NTRK1 |
|
OncomineTM Focus Assay Estudios pendientes de verificación y validación |
Mutaciones puntuales AKT1, ALK, AR, BRAF, CDK4, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, IDH2, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, MTOR, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, SMO CNV ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYC, MYCN, PDGFRA, PIK3CA Fusiones ABL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PPARG, RAF1, RET, ROS1 |
PERFIL DE EXPRESIÓN
La prueba Prosigna® de firma genética para el pronóstico del cáncer de mama es una prueba diagnóstica in vitro que utiliza el perfil de expresión génica de células encontradas en tejido con cáncer de mama para evaluar el riesgo de recurrencia a distancia en un paciente. La prueba mide el perfil de expresión génica de RNA total extraído de muestras tisulares fijadas en formol e incluidas en parafina. Los datos de expresión génica se estudian junto con variables clínicas para generar un subtipo (luminal A, luminal B, HER2 enriquecido o de tipo basal) y una puntuación que indica la probabilidad de recurrencia a distancia de la enfermedad.
El tiempo estimado para realizar esta determinación es, desde que se recibe la petición, de 5 a 10 días laborales.
 |
 |
