Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
Medicina Maternofetal, Genética y Reproducción
Nuestra Unidad es el centro de referencia para el Programa de Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD) dentro del Sistema Sanitario Público de Andalucía, siendo también centro pionero en el Sistema Nacional de Salud. En paralelo a la actividad asistencial desarrollada, el equipo apuesta por una investigación que permita la optimización de técnicas y métodos en este campo, que a su vez conduzca a una mejora de los resultados obtenidos.
La etapa fetal y neonatal constituyen momentos consecutivos de una etapa crítica del desarrollo humano que afectará también a la edad adulta. La Medicina Fetal se ha desarrollado como un área de conocimiento y competencia a medida que la investigación y la tecnología permiten el acercamiento a diagnósticos más precisos y, sobre todo, a comprender la historia natural de los trastornos del desarrollo fetal susceptibles de estrategias diagnósticas, preventivas y terapéuticas específicas que contribuyen de manera significativa a reducir la mortalidad y morbilidad perinatal evitable.
El desarrollo del Programa de Medicina y Terapia Fetal ha ido evolucionando hacia un modelo que hoy incluye el consejo genético pre y posnatal, el diagnóstico prenatal, la medicina, la terapia y la cirugía fetal. Nuestro grupo ha desarrollado procedimientos de terapia fetal de alta complejidad avalando la experiencia profesional con ponencias y publicaciones nacionales e internacionales en diagnóstico prenatal, medicina, terapia y cirugía fetal.
En 2017 se produjo el nacimiento tras PGD-HLA del tercer bebé libre de enfermedad hereditaria y compatible para trasplante de progenitores hematopoyéticos a su hermano enfermo.
Se ha diseñado e implementado el procedimiento de “Atención al Parto del Recién Nacido de Riesgo Hipóxia-isquémica”.
El diseño y validación del Exoma Clínico Andaluz basado en Targeted NGS (secuenciación masiva dirigida) para Enfermedades Raras, además de otros diez protocolos de PCR multiplex para ser aplicados al diagnóstico genético preimplantatorio de nuevas enfermedades, son algunos de los resultados del trabajo conjunto de especialistas en distintos campos que define el carácter transversal de nuestro proyecto.
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